Hemofilia e Doença de Von Willebrand:
diagnóstico e tratamento
Distúrbios hereditários da coagulação exigem acompanhamento hematológico especializado com expertise em hemoterapia. Como Diretor Associado do IHEBA e com formação no NY Blood Center, Dr. Estácio possui experiência singular no manejo de produtos derivados do sangue e fatores de coagulação.
Hemofilia e doença de Von Willebrand são distúrbios hereditários da coagulação que exigem manejo especializado de hemoderivados e fatores de coagulação.
Diretor Associado do IHEBA (primeiro banco de sangue privado do Brasil) e formação no New York Blood Center garantem expertise diferenciada em hemoterapia.
Tipos de distúrbios hemorrágicos
Os distúrbios hereditários da coagulação incluem diferentes condições, cada uma com mecanismos, herança genética e abordagens terapêuticas próprias.
Hemofilia A
Deficiência do fator VIII de coagulação. É o tipo mais comum de hemofilia, responsável por cerca de 80% dos casos. Herança ligada ao cromossomo X.
Hemofilia B
Deficiência do fator IX de coagulação, também conhecida como Doença de Christmas. Clinicamente indistinguível da hemofilia A, requer dosagem específica para diferenciação.
Doença de Von Willebrand
A coagulopatia hereditária mais comum, afetando até 1% da população. Causada por deficiência ou disfunção do fator de Von Willebrand, essencial para adesão plaquetária.
Hemofilia Adquirida
Condição rara causada por autoanticorpos contra fatores de coagulação (geralmente fator VIII). Não é hereditária, surge em adultos e pode associar-se a doenças autoimunes.
Sintomas que merecem atenção
Os distúrbios hemorrágicos hereditários podem se manifestar desde a infância ou passar despercebidos até a vida adulta. Reconhecer os sinais é o primeiro passo.
Hemartroses
Sangramentos dentro das articulações (joelhos, cotovelos, tornozelos), causando dor, inchaço e rigidez. Sinal clássico da hemofilia grave.
Hematomas profundos
Hematomas extensos em músculos e tecidos moles, muitas vezes desproporcionais ao trauma. Podem comprimir nervos e vasos.
Sangramento prolongado
Sangramento que não para após cortes, traumas, procedimentos dentários ou cirurgias. Pode ocorrer horas após o evento.
Epistaxe recorrente
Sangramentos nasais frequentes e de difícil controle, especialmente comum na doença de Von Willebrand.
Menorragia
Fluxo menstrual excessivo e prolongado, frequentemente o primeiro sinal de doença de Von Willebrand em mulheres.
Sangramento gengival
Sangramento espontâneo ou após escovação dental, comum em distúrbios da coagulação e doença de Von Willebrand.
Quando buscar avaliação?
Histórico de sangramentos desproporcionais a traumas, hematomas frequentes sem causa aparente, sangramento prolongado após cirurgias ou procedimentos dentários, menstruação excessiva, ou histórico familiar de distúrbios hemorrágicos. A investigação com hematologista especializado é fundamental para o diagnóstico correto.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico de hemofilia e doença de Von Willebrand requer uma investigação laboratorial escalonada, guiada pela história clínica e familiar do paciente.
História clínica e familiar
Avaliação detalhada do histórico de sangramentos, cirurgias, procedimentos dentários, e investigação de casos na família. Fundamental para orientar a investigação laboratorial.
Coagulograma (TP e TTPa)
Exames de triagem da coagulação. O TTPa (tempo de tromboplastina parcial ativada) está prolongado na hemofilia A e B. O TP (tempo de protrombina) costuma estar normal.
Dosagem de fatores (VIII, IX, vWF)
Quantificação específica dos fatores de coagulação para confirmar o diagnóstico e classificar a gravidade: leve (>5%), moderada (1-5%) ou grave (<1%).
Teste de agregação plaquetária
Avaliação da função plaquetária, essencial para o diagnóstico da doença de Von Willebrand. Inclui cofator de ristocetina e multímeros do fator de Von Willebrand.
Estudo genético e molecular
Identificação da mutação específica para aconselhamento genético, detecção de portadoras e diagnóstico pré-natal quando indicado.
Opções de tratamento
O tratamento das coagulopatias hereditárias evoluiu drasticamente. De reposição sob demanda a terapia gênica, o arsenal terapêutico atual transforma a qualidade de vida dos pacientes.
Reposição de fator
Concentrado de fator VIII (hemofilia A) ou fator IX (hemofilia B), derivados do plasma ou recombinantes. Base do tratamento sob demanda e profilático.
DDAVP (Desmopressina)
Estimula a liberação do fator de Von Willebrand e fator VIII armazenados no endotélio. Tratamento de primeira linha na doença de Von Willebrand leve e hemofilia A leve.
Terapia profilática
Infusão regular de fator de coagulação para prevenir sangramentos, especialmente hemartroses. Padrão-ouro para hemofilia grave, iniciada na infância.
Emicizumab
Anticorpo biespecífico que mimetiza a função do fator VIII. Administrado por via subcutânea, revolucionou a profilaxia da hemofilia A, inclusive em pacientes com inibidores.
Antifibrinolíticos
Ácido tranexâmico e ácido aminocaproico estabilizam o coágulo já formado. Essenciais como adjuvantes em procedimentos dentários, menorragia e sangramentos mucosos.
Terapia gênica
Abordagem inovadora que visa a produção endógena do fator deficiente. Já aprovada para hemofilia B em alguns países e em estudos avançados para hemofilia A.
Por que escolher Dr. Estácio Ramos?
IHEBA e expertise em hemoterapia
O tratamento de hemofilia e Von Willebrand depende diretamente do manejo de hemoderivados e fatores de coagulação. Como Diretor Associado do IHEBA e Diretor Técnico da Unidade de Hemoterapia do Hospital Português, Dr. Estácio possui expertise única nessa área.
- IHEBA — Primeiro banco de sangue privado do Brasil
- New York Blood Center — Formação 1980-81
- Memorial Sloan-Kettering Cancer Center — 1982-84
- Hospital Português — Diretor Técnico Hemoterapia
- ABHH membro desde 1983
Hematologia + Hemoterapia
A combinação de hematologia clínica e hemoterapia é essencial no manejo de coagulopatias hereditárias. O conhecimento aprofundado de produtos derivados do sangue, concentrados de fatores e crioprecipitado garante tratamento seguro e eficaz.
Expertise completa em reposição de fatores de coagulação, manejo de crioprecipitado, DDAVP, e acompanhamento de pacientes com inibidores. Coordenação com equipes cirúrgicas e odontológicas para procedimentos seguros.
Perguntas sobre hemofilia e Von Willebrand
Hemofilia é hereditária?
Sim, a hemofilia A e B são doenças genéticas ligadas ao cromossomo X, transmitidas principalmente pelas mães (portadoras) aos filhos homens. A doença de Von Willebrand tem herança autossômica dominante na maioria dos casos, afetando homens e mulheres igualmente. Existe também a hemofilia adquirida, que não é hereditária e ocorre por formação de autoanticorpos contra fatores de coagulação, geralmente em adultos.
Mulheres podem ter hemofilia?
A hemofilia clássica (A e B) é rara em mulheres, mas possível em casos de inativação desfavorável do cromossomo X. Mulheres portadoras podem ter níveis reduzidos de fator e apresentar sintomas hemorrágicos leves a moderados. Já a doença de Von Willebrand afeta homens e mulheres igualmente e é a coagulopatia hereditária mais comum nas mulheres, frequentemente manifestando-se como menorragia (fluxo menstrual excessivo).
Quem tem hemofilia pode levar uma vida normal?
Sim. Com acompanhamento hematológico adequado e tratamento profilático moderno, a maioria das pessoas com hemofilia pode levar uma vida plena e ativa. A profilaxia com reposição regular de fator ou emicizumab reduz significativamente os episódios de sangramento e previne danos articulares. O acompanhamento multidisciplinar e a educação do paciente e família são fundamentais.
Quem tem hemofilia pode praticar esportes?
Sim, a atividade física é recomendada e importante para fortalecer a musculatura e proteger as articulações. Atividades de baixo impacto como natação, caminhada, ciclismo e musculação são excelentes. Esportes de contato (futebol, artes marciais) devem ser avaliados individualmente com o hematologista, considerando a gravidade da hemofilia e o regime de tratamento profilático.
Gestação com hemofilia ou Von Willebrand exige cuidados especiais?
Sim. A gestação requer planejamento prévio e acompanhamento conjunto entre hematologista e obstetra. Na doença de Von Willebrand, os níveis de fator tendem a subir durante a gestação, mas podem cair rapidamente no pós-parto, exigindo monitoramento rigoroso. O planejamento do parto deve incluir estratégia para prevenir sangramento excessivo e garantir a segurança da mãe e do bebê.
Quais os avanços recentes no tratamento da hemofilia?
Os principais avanços incluem o emicizumab (anticorpo biespecífico que substitui a função do fator VIII, aplicado por via subcutânea), fatores de coagulação de meia-vida estendida (reduzindo a frequência de infusões), fitusiran (inibidor de antitrombina) e a terapia gênica, já aprovada para hemofilia B em alguns países, que oferece a possibilidade de produção endógena do fator deficiente por tempo prolongado.
Diagnóstico e tratamento de hemofilia e Von Willebrand
Com mais de 45 anos de experiência, formação nos EUA e direção do IHEBA, Dr. Estácio oferece avaliação especializada para diagnóstico, tratamento e acompanhamento de hemofilia, doença de Von Willebrand e outros distúrbios da coagulação. Atendo pacientes de todo o Brasil via telemedicina.
CRM 6302 BA | RQE 27847 | 5643 | 5830
Este conteúdo é informativo e não substitui consulta médica. O diagnóstico e tratamento de hemofilia e doença de Von Willebrand devem ser realizados por médico hematologista qualificado.